Se trata de una enfermedad que, debido a la variedad y la inespecificidad de sus síntomas, puede permanecer sin diagnóstico durante largos períodos. Sus manifestaciones clínicas suelen asemejarse a las de otras patologías más comunes, lo que lleva con frecuencia a confusiones y a diagnósticos erróneos.

La enfermedad de Fabry es una afección genética de carácter progresivo que impacta múltiples sistemas del cuerpo debido a la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Esta enzima es clave en el metabolismo de ciertos lípidos, y su mal funcionamiento provoca la acumulación de estas sustancias en distintos órganos. A lo largo del tiempo, esta acumulación genera daños importantes, especialmente en los riñones, el corazón y el sistema nervioso. Su forma más reconocida afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas, aunque se estima que podría ser más común debido a los frecuentes errores de diagnóstico, ya que sus síntomas suelen confundirse con los de otras enfermedades más habituales.

Los signos de Fabry pueden manifestarse desde edades tempranas, pero muchas veces se interpretan como molestias vinculadas al crecimiento u otras causas reumatológicas, lo que retrasa su detección. Entre los síntomas más comunes se incluyen el dolor en las extremidades, erupciones cutáneas características, sudoración escasa, problemas gastrointestinales, intolerancia al calor, pérdida auditiva progresiva y riesgo de eventos cardiovasculares y renales. Por eso es clave que el personal de salud mantenga una mirada atenta, especialmente si hay antecedentes familiares que puedan orientar el diagnóstico.

Durante muchos años, no existían tratamientos específicos para esta enfermedad. Sin embargo, en las últimas décadas, los avances científicos y el trabajo sostenido en investigación y desarrollo han permitido el acceso a terapias biológicas que modificaron el curso de la enfermedad. Estas terapias no solo mejoran la calidad de vida de quienes conviven con Fabry, sino que también permiten frenar el avance de las lesiones en órganos vitales.

Además del tratamiento, es esencial fortalecer la educación médica y garantizar un seguimiento clínico adecuado, con el objetivo de lograr un abordaje integral que incluya tanto a los pacientes como a sus familias. La historia de esta patología demuestra cómo la ciencia y la innovación pueden generar cambios profundos y duraderos en la vida de las personas. “La historia de Fabry demuestra que cuando hay compromiso con la ciencia y la innovación, se logran avances increíbles. Y, lo más importante, que cambian vidas”, expresó el Dr. Politei.